د.نضال البستنجي

متلازمة داون

ما هي متلازمة داون؟ متلازمة داون (بالانجليزي: Down syndrome) ويطلق عليها التثلث الصبغي 21 (بالانجليزي: Trisomy 21) هي اضطراب وراثي يسبب عيوب خلقية ومشاكل تعلم نتيجة تأثيرها في تطور الدماغ والجسم، وقد تختلف هذه المشاكل من الطفيفة إلى الشديدة بين المصابين بالمتلازمة [2].

تعد متلازمة داون من أكثر العيوب الجينية الخلقية شيوعاً، إذ يولد طفل واحد مصاب بمتلازمة داون من بين كل 800 طفل، وقد يعيش مرضى متلازمة داون حتى سن 60 عاماً، وقد يشير البعض إلى متلازمة داون باسم متلازمة الحب أو بمصطلح البلاهة المنغولية، أو المنغولي، إلا أن هذه المصطلحات غير علمية وغير مستخدمة، وقد تعد مهينة لدى البعض ولا يجوز استخدامها، وقد تم ذكرها هنا للمعرفة فقط ولنشر الوعي حول اسم الحالة الصحيح [2].

قائمة عناوين موضوع متلازمة داون

يمكن الوصول للجزء المطلوب من موضوع متلازمة داون من خلال الضغط على الرابط ف القائمة التالية:

أسباب متلازمة داون
أنواع متلازمة داون

التثلث الصبغي 21
متلازمة داون بالإزفاء
متلازمة داون الفسيفسائية

أعراض متلازمة داون

العلامات الجسدية لمتلازمة داون
الأعراض الفكرية والتنموية لمتلازمة داون

المشاكل الصحية لدى مرضى متلازمة داون
تشخيص متلازمة داون
علاج متلازمة داون
المراجع

أسباب متلازمة داون

تحتوي خلايا جسم الإنسان الطبيعية على 23 زوجاً من الكروموسومات (46 كروموسوم)، ويطلق على الكروموسومات أيضاً الصبغ، يأتي 23 كروموسوم منها من الحيوان المنوي، و23 كروموسوم من البويضة، وعند إخصاب الحيوان المنوي للبويضة تكتمل مجموعة الكروموسومات التي تحمل الصفات الوراثية داخل خلية واحدة، وهي البويضة الملقحة التي تتطور وتنقسم لتصبح جنيناً [6].

في بعض الأحيان قد يحدث خطأ عندما يكون الحيوان المنوي أو البويضة حاملاً لـ 24 كروموسوم بدلاً من 23 كروموسوم نتيجة وجود نسختين من الكروموسوم 21 بدلاً من نسخة واحدة، أو عند نسخ جزء من هذا الكروموسوم بالخطأ، ويحدث هذا الخطأ أثناء عملية نسخ الكروموسومات داخل جسم الأب أو الأم، وعند حدوث التلقيح يصبح داخل البويضة الملقحة 47 كروموسوماً بدلاً من 46 نتيجة وجود 3 نسخ من الكروموسوم 21 أو أجزاء منه، لذا يطلق على هذ المتلازمة التثلث الصبغي 21 [6].

هل متلازمة داون وراثية؟ لا تحدث متلازمة داون نتيجة أي خطأ يرتكبه أحد الوالدين، إذ أنه من غير الممكن السيطرة على نسخ الكروموسومات، لكن يمكن لبعض العوامل أن تزيد من خطر حدوث خطأ في نسخ الكروموسومات وولادة طفل مصاب بمتلامة داون، ومن هذه العوامل أن يزيد عمر الأم عند الحمل على 40 عاماً، أو أن يزيد عمر الأب على 50 عاماً، أو أن يكون أحد أفراد العائلة مصاباً بمتلازمة داون [6].

للمزيد: ارتفاع ضغط الشريان الرئوي

أنواع متلازمة داون

تقسم متلازمة داون إلى 3 أنواع وفقاً للخطأ الذي حدث في نسخ الكروموسوم 21، وطريقة انتقاله إلى البويضة أو الحيوان المنوي، وتشتمل هذه الأنواع على ما يأتي [2] [6]:

التثلث الصبغي 21

التثلث الصبغي 21 يعد النوع الأكثر شيوعاً من متلازمة داون، ويمثل 95% من الحالات، ويحدث نتيجة وجود نسخة إضافية كاملة مستقلة من الكروموسوم 21 في البويضة أو الحيوان المنوي.

عند انقسام الخلايا ونسخها للحمض النووي الذي يحتوي على 21 كروموسوم فإن هذا الكروموسوم الزائد يسبب خلل في جميع الخلايا التي تم نسخه بداخلها.

متلازمة داون بالإزفاء

متلازمة داون بالإزفاء تحدث نتيجة ارتباط الكروموسوم 21 بالكامل أو جزء منه بكروموسوم آخر، وتمثل 4% من الحالات.

متلازمة داون الفسيفسائية

لا تعد متلازمة داون الفسيفسائية وراثياً، لأن الخطأ يحدث أثناء انقسام الخلية بعد تخصيب البويضة، وقد سميت بهذا الاسم لأن بعض الخلايا تحتوي على كروموسوم 21 إضافي، وبعضها الآخر تحتوي على عدد طبيعي من الكروموسومات.

تعد متلازمة داون الفسيفسائية نادرة، وتمثل 1% فقط من حالات متلازمة داون. أعراض متلازمة داون الفسيفسائية أخف من أعراض التلث الصبغي 21 ومتلازمة داون بالإزفاء، ويطلِق عليها بعضهم متلازمة داون الخفيفة.

أعراض متلازمة داون

يؤثر التثلث الصبغي 21 في التطور العقلي والجسدي للشخص المصاب به، وتشمل أعراضه ما يلي ما يلي [2] [4] [6]:

العلامات الجسدية لمتلازمة داون

تشمل الأعراض الجسدية لمرضى متلازمة داون على ما يلي:

قصر الرقبة مع وجود جلد زائد في مؤخرة العنق.
صغر الرأس، والأذنين، والفم.
العيون اللوزية المائلة إلى الأعلى.
وجه وأنف مسطحان.
قلة أو ضعف العضلات.
اللسان المشقق لدى البالغين.
وجود حافة أو طية جلدية خارجة من الجفن العلوي تغطي زاوية العين الداخلية.
يد واسعة ذات أصابع قصيرة.
بقع ملونة على الجزء الملون من حدقة العين (بقع بروشفيلد).
وجود ثنية عميقة تمر عبر راحة اليد.
وجود فجوة أو مساحة كبيرة بين إصبع القدم الكبير والإصبع المجاور له.

الأعراض الفكرية والتنموية لمتلازمة داون

يتسبب الضعف العضلي في بطء النمو البدني عند أطفال متلازمة داون مقارنة بأقرانهم، فعلى سبيل المثال يتعلم الأطفال المصابين بهذه المتلازمة الانقلاب، والجلوس، والوقوف، والمشي أبطأ من أقرانهم، لكن على الرغم من هذا التأخر إلا أنهم يحققون هذه المراحل أو بعض منها من النمو.

تعد مشاكل التفكير والتعلم والضعف الإدراكي من المشاكل الشائعة لدى طفل متلازمة داون، وعادة ما تتراوح هذه المشاكل بين الخفيفة إلى المتوسطة، وفي حالات نادرة يمكن أن يعاني الطفل من الضعف الإدراكي الشديد، ويمكن أن تتضمن المشاكل المعرفية والسلوكية الشائعة لدى مرضى متلازمة داون ما يلي:

بطء التعلم.
السلوك المندفع.
تأخر التحدث وتطور اللغة.
قصر فترة الانتباه.
ضعف القدرة على الحكم.

المشاكل الصحية لدى مرضى متلازمة داون

تتسبب العيوب الجينية في تطور المشاكل المرضية لدى مرضى المتلازمة لكن ليس دائماً، وتشمل الحالات المرضية التي قد يعاني منها مرضى متلازمة داون ما يلي [3] [5] [6]:

اعتام عدسة العين (المياه البيضاء).
ضعف النظر.
عيوب القلب الخلقية ومن أهمها عيب حاجز القلب التي تعرف بشكل شائع باسم ثقب القلب.
سرطان الدم (اللوكيميا).
فقدان السمع.
مشاكل الورك.
انقطاع النفس الانسدادي النومي (بالانجليزي: Sleep Apnea).
الإمساك المزمن.
مشاكل التفكير والذاكرة، أو الخرف (بالانجليزي: Dementia).
قصور الغدة الدرقية (بالانجليزي: Hypothyroidism).
مشاكل المضغ بسبب تأخر نمو الأسنان.
السمنة.
الزهايمر.
عدوى المسالك البولية.
عدوى الجهاز التنفسي.
عدوى الجلد.

تشخيص متلازمة داون

يمكن تشخيص المتلازمة أثناء الحمل أو بعد الولادة، وتشمل طرق التشخيص على ما يلي [1] [6]:

قياس الشفافية القفوية (بالانجليزي: Nuchal translucency testing): يجرى فحص الشفافية القفوية بالموجات فوق الصوتية لقياس المساحة الفارغة في ثنايا الأنسجة خلف العنق.
تجرى فحوصات الدم للكشف عن إصابة الجنين بالمتلازمة خلال الثلث الأول من الحمل وقد يطلق البعض على هذه التحاليل بشكل شائع تحليل متلازمة داون، لكن عادةً ما تكون لهذه الفحوصات نتيجة إيجابية كاذبة في هذه المرحلة من الحمل أكثر من مراحل الحمل اللاحقة.
كانت نتيجة فحص الدم إيجابية يمكن إجراء فحص بزل السلى الذي يعرف أيضاً ببزل السائل الأمنيوسي (بالانجليزي: Amniocentesis) في الشهر الثالث من الحمل لتأكيد تشخيص إصابة الجنين بمتلازمة داون.
يجرى الفحص الرباعي (بالانجليزي: Quadruple marker screen or QMS) أو الفحص الثلاثي خلال الشهر الرابع من الحمل، وينطوي على التصوير بالسونار، بالإضافة إلى فحص الدم للكشف عن إصابة الطفل بمتلازمة داون من خلال قياس كميات المواد المختلفة التي تشير إلى إصابة الطفل بمتلازمة داون في دم الأم.
إذا أظهرت الفحوصات السابقة احتمال إصابة الطفل بمتلازمة داون، فقد تكون هناك حاجة إلى إجراء الفحوصات المخبرية للتأكد من النتيجة، ومن هذه الفحوصات في ما يلي:

فحص الزغابات المشيمية (بالانجليزي: Chorionic villus sampling): ينطوي هذا الفحص على أخذ عينات من المشيمة المحيطة بالطفل لمعرفة عدد الكروموسومات في خلايا الطفل، ويجرى هذا الفحص عادةً بين الشهر الأول ومنتصف الشهر الرابع من الحمل، لكن يزيد فحص الزغابات المشيمية من خطر الإجهاض.
فحص السائل الأمنيوسي: يجرى هذا الفحص عن طريق أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالطفل لفحص عدد الكروموسومات لدى الطفل، وعادةً ما يجرى هذا الفحص بعد الشهر الثالث من الحمل.
أخذ عينة من دم الحبل السري بالحقن عبر الجلد (بالانجليزي: Percutaneous umbilical blood sampling or PUBS or Cordocentesis): يطلق على هذا الفحص أيضاً بزل الحبل السري، ويجرى من خلال أخذ عينة من دم الحبل السري للبحث عن علامات متلازمة داون، وعادةً ما يجرى هذا الفحص بعد منتصف الشهر الخامس من الحمل، لكنه ينطوي على خطر كبير لإجهاض الطفل.
فحص الحمض النووي الدوراني الحر (بالانجليزي: Cell-free DNA): هو فحص دم يحلل الحمض النووي للجنين الذي يدور بشكل حر دون خلية في دم الأم.
بعد الولادة يجري طبيب الأطفال الفحص الجسدي للكشف عن متلازمة داون حديثي الولادة.

للمزيد: الرجفان الأذيني

علاج متلازمة داون

لا يوجد علاج لمتلازمة داون، لكن يمكن مساعدة الطفل في تطوير مهاراته من خلال برامج الدعم والتثقيف، وعلاج الحالات المرضية التي يعاني منها الطفل نتيجة المتلازمة.

تشمل المهارات التي يمكن تطويرها لدى الطفل ما يلي [1] [6]:

المهارات الاجتماعية.
المهارات الحسية.
القدرات المعرفية واللغوية.
المهارات القيادية.
مهارات المساعدة الذاتية.

للمزيد: هشاشة العظام

المراجع

[1] Agarwal Gupta, N., & Kabra, M. (2014). Diagnosis and management of Down syndrome. Indian journal of pediatrics, 81(6), 560–567. https://doi.org/10.1007/s12098-013-1249-7

[2] Akhtar F, Bokhari SRA. Down Syndrome. [Updated 2021 Dec 12]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK526016/

[3] Benhaourech, S., Drighil, A., & Hammiri, A. E. (2016). Congenital heart disease and Down syndrome: various aspects of a confirmed association. Cardiovascular journal of Africa, 27(5), 287–290. https://doi.org/10.5830/CVJA-2016-019

[4] Kazemi, M., Salehi, M., & Kheirollahi, M. (2016). Down Syndrome: Current Status, Challenges and Future Perspectives. International journal of molecular and cellular medicine, 5(3), 125–133. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5125364/

[5] Lott, I. T., Doran, E., Nguyen, V. Q., Tournay, A., Movsesyan, N., & Gillen, D. L. (2012). Down syndrome and dementia: seizures and cognitive decline. Journal of Alzheimer's disease : JAD, 29(1), 177–185. https://doi.org/10.3233/JAD-2012-111613

[6] Mundakel, G. T. (n.d.). Down Syndrome. Medscape; WebMD. https://emedicine.medscape.com/article/943216-overview